Linduška - Per den 31.1.2025 har 25 000 kronor samlats in för att hjälpa Linduška

Kära givare,

låt oss få presentera vår lilla dotter Linduška, som genetiskt har diagnostiserats med den sällsynta sjukdomen akondroplasi (en störning i bentillväxten där brosk inte omvandlas till ben), vilket betyder att hon inte kan växa som sina friska jämnåriga. I Slovakien kallas personer med denna sjukdom för “Palčekovia”. Som vuxen skulle hon utan läkemedel bara bli högst 120–130 cm lång och kunna få en mängd följdsjukdomar.

Det finns ett innovativt läkemedel mot denna sjukdom, men tyvärr vill försäkringsbolagen i Slovakien inte ersätta det, eftersom det inte är kategoriserat. Läkemedlet kan ges till barn från och med att de fyllt 2 år. Nyligen fyllde vår Linda ett år, och eftersom vi inte vet hur tillgången till läkemedlet kommer att utvecklas i Slovakien, har vi beslutat att inte vänta och försöka samla in pengar till detta läkemedel (160 000 EUR för ett års behandling), som vi vill ordna som egenbetalande i Tjeckien från och med augusti i år.
 

Linduška konstaterades redan prenatalt vid den morfologiska ultraljudsundersökningen i vecka 31 ha sannolikhet för rizomelisk skelettdysplasi. Den vanligaste formen är akondroplasi, vilket också har bekräftats genetiskt hos henne. I vårt fall orsakades detta av en slumpmässig genmutation och leder till en kroppslig disproportionalitet – betydligt kortare växt, korta extremiteter, större huvud, framträdande panna, förkortad näsrot och annat. Enligt preliminära mätningar kommer Linduška som vuxen att vara ungefär 120–125 centimeter lång och därför behöva hjälp från sin omgivning i vanliga vardagssituationer.
 

Om hon däremot skulle ha möjlighet att få det innovativa läkemedlet Voxzogo, som ges som en injektion varje dag fram till puberteten (när patientens tillväxtzoner sluts), skulle hon kunna uppnå samma längd som sina jämnåriga. Problemet är dock priset, som uppgår till cirka 160 000 EUR per år. Försäkringsbolagen vägrar dock att ersätta behandlingen för barn i Slovakien, medan den i vissa länder i Europa (Tjeckien, Österrike, Tyskland, Frankrike, …) ersätts fullt ut. 

Läkemedlet Voxzogo skulle hjälpa Linduška inte bara att växa, utan också att förebygga många möjliga följdsjukdomar som kardiovaskulära problem, krökning av ryggraden, hjulbenthet, puckel, försämrad andning, sömnapné, förträngning av ryggmärgskanalen, ortopediska problem, ÖNH-problem. Det skulle hjälpa henne att minimera eller helt eliminera de karakteristiska ansiktsdragen vid akondroplasi såsom framträdande panna, hypoplasi i den mellersta delen av ansiktet, ortodontiska problem, näsroten skulle växa ut, huvudvärk, smärtor i halsryggen, knäna och mycket annat skulle försvinna.

Kära givare, om ni på något sätt kan hjälpa till, antingen genom en donation eller genom att dela denna vädjan, är vi er mycket tacksamma och ni hjälper Linduška att få ett bättre liv.

Vi tackar er av hela vårt hjärta!