Dragi darovalci,
dovolite nam, da vam predstavimo našo hčerko Linduško, pri kateri so z genetsko diagnostiko odkrili redko bolezen ahondroplazijo (motnjo rasti kosti, pri kateri se hrustanec ne pretvarja v kost), kar pomeni, da ne more rasti tako kot njeni zdravi vrstniki. Ljudem s to boleznijo na Slovaškem pravijo »Palčekovi«. V odraslosti bi brez zdravila zrasla le do največ 120–130 cm in bi lahko imela številne pridružene zdravstvene zaplete.
Za to bolezen obstaja inovativno zdravilo, ki ga žal zavarovalnice na Slovaškem nočejo kriti, ker ni kategorizirano. To zdravilo se lahko začne dajati otrokom po dopolnjenem 2. letu starosti. Pred kratkim je naša Linda praznovala prvo leto, in ker ne vemo, kako se bo razvijala situacija z razpoložljivostjo zdravila na Slovaškem, smo se odločili, da ne čakamo in poskusimo zanjo zbrati denar za to zdravilo (160 000 EUR na leto zdravljenja), ki bi ga želeli zagotoviti kot samoplačniki na Češkem od avgusta letos.
Linduški so že prenatalno na morfološkem ultrazvoku v 31. tednu ugotovili verjetnost rizomelične skeletne displazije. Najpogostejša oblika je ahondroplazija, ki je bila pri njej tudi genetsko potrjena. V našem primeru jo je povzročila naključna mutacija genov in ima za posledico nesorazmerje telesa – bistveno nižjo rast, kratke okončine, večjo glavico, izbočeno čelo, skrajšan koren nosu in drugo. Po predhodnih meritvah bo Linduška v odraslosti merila približno 120–125 centimetrov, zato bo potrebovala pomoč okolice pri vsakdanjih življenjskih situacijah.
Če pa bi imela možnost prejeti inovativno zdravilo Voxzogo, ki se aplicira z injekcijo vsak dan do pubertete (zaprtja rastnih ploščic pri bolniku), bi lahko dosegla višino kot njeni vrstniki. Težava pa je njegova cena, ki na leto znaša približno 160 000 EUR. Zavarovalnice pa zdravljenje otrokom na Slovaškem zavračajo, medtem ko ga v nekaterih evropskih državah (Češka, Avstrija, Nemčija, Francija,…) v celoti krijejo.
Zdravilo Voxzogo bi Linduški pomagalo ne le rasti, ampak bi pomagalo preprečiti tudi številne možne pridružene zdravstvene zaplete, kot so srčno-žilne težave, ukrivljenost hrbtenice, noge na O, grba, oteženo dihanje, spalna apneja, zoženje hrbtenjače, ortopedske težave, ORL težave. Pomagalo bi ji čim bolj zmanjšati ali popolnoma odpraviti značilne obrazne poteze pri ahondroplaziji, kot so izbočeno čelo, hipoplazija srednjega obraznega dela, ortodontske težave, zrasel bi ji koren nosu, odpravile bi se bolečine v glavi, vratni hrbtenici, kolenih in še veliko drugega.
Dragi darovalci, če lahko kakorkoli pomagate, bodisi s prispevkom bodisi s širjenjem te prošnje, vam bomo zelo hvaležni in pomagali boste Linduški, da bo njeno življenje kakovostnejše.
Iz srca se vam zahvaljujemo!
Napiši komentar
To spletno mesto ščiti hCaptcha, pri čemer veljajo hCaptcha pravilnik o zasebnosti in pogoji uporabe.