Drodzy darczyńcy,
pozwólcie nam przedstawić Wam naszą córeczkę Linduškę, u której zdiagnozowano genetycznie rzadką chorobę achondroplazję (zaburzenie wzrostu kości, w którym chrząstka nie przekształca się w kość), co oznacza, że nie może rosnąć jak jej zdrowi rówieśnicy. Osobom z tą chorobą na Słowacji mówi się „Palčekovia”. W dorosłości, bez leku, urosłaby jedynie do maks. 120–130 cm i mogłaby mieć wiele współistniejących problemów zdrowotnych.
Na tę chorobę istnieje innowacyjny lek, którego niestety ubezpieczyciele na Słowacji nie chcą refundować, ponieważ nie jest skategoryzowany. Lek ten można podawać dzieciom od ukończonego 2. roku życia. Niedawno nasza Linda obchodziła pierwszy rok życia i ponieważ nie wiemy, jak będzie się rozwijała sytuacja z dostępnością leku na Słowacji, zdecydowaliśmy się nie czekać i spróbować zdobyć na niego pieniądze (160 000 EUR na rok leczenia), które chcielibyśmy zapewnić jako pacjenci samopłacący w Czechach od sierpnia tego roku.
Lindušce już prenatalnie, podczas badania USG morfologicznego w 31. tygodniu, stwierdzono prawdopodobieństwo rizomelicznej dysplazji szkieletowej. Najczęstszą postacią jest achondroplazja, którą potwierdzono również genetycznie. W naszym przypadku spowodowała ją przypadkowa mutacja genów, a jej skutkiem jest nieproporcjonalna budowa ciała – znacznie niższy wzrost, krótkie kończyny, większa główka, wypukłe czoło, skrócony nasad nosa i inne. Według wstępnych pomiarów Linduška będzie w dorosłości mierzyć około 120–125 centymetrów, a więc będzie potrzebowała pomocy otoczenia w zwykłych codziennych sytuacjach.
Gdyby jednak mogła otrzymać innowacyjny lek Voxzogo, podawany w zastrzykach każdego dnia aż do okresu dojrzewania (zamknięcia płytek wzrostowych pacjenta), mogłaby osiągnąć wzrost taki jak jej rówieśnicy. Problemem jest jednak jego cena, która za rok wynosi około 160 000 EUR. Ubezpieczyciele na Słowacji odmawiają jednak refundacji leczenia dzieciom, podczas gdy w niektórych krajach Europy (Czechy, Austria, Niemcy, Francja,…) jest ono w pełni refundowane.
Lek Voxzogo pomógłby Lindušce nie tylko rosnąć, ale także zapobiec wielu możliwym współistniejącym problemom zdrowotnym, takim jak dolegliwości sercowo-naczyniowe, skrzywienie kręgosłupa, nogi w kształcie litery O, garb, utrudnione oddychanie, bezdech senny, zwężenie kanału rdzeniowego, problemy ortopedyczne, trudności laryngologiczne. Pomógłby zminimalizować lub całkowicie wyeliminować charakterystyczne cechy twarzy typowe dla achondroplazji, takie jak wypukłe czoło, hipoplazja środkowej części twarzy, problemy ortodontyczne, nasad nosa by się wydłużyła, zniknęłyby bóle głowy, bóle odcinka szyjnego kręgosłupa, kolan i wiele innych.
Drodzy darczyńcy, jeśli możecie pomóc w jakikolwiek sposób, czy to poprzez wpłatę, czy udostępnienie tej prośby, będziemy Wam bardzo wdzięczni i pomożecie Lindušce, aby jej życie było lepszej jakości.
Z całego serca dziękujemy!
Napisz komentarz
Ta strona jest chroniona przez hCaptcha i obowiązują na niej Polityka prywatności i Warunki korzystania z usługi serwisu hCaptcha.