Beste donateurs,
laat ons u onze dochter Linduška voorstellen, bij wie genetisch de zeldzame aandoening achondroplasie is vastgesteld (een groeistoornis van de botten waarbij kraakbeen niet in bot wordt omgezet), wat betekent dat zij niet kan groeien zoals haar gezonde leeftijdsgenootjes. Mensen met deze aandoening worden in Slowakije “Palčekovia” genoemd. Zonder medicatie zou ze als volwassene slechts tot maximaal 120–130 cm groeien en veel bijkomende gezondheidscomplicaties kunnen krijgen.
Voor deze aandoening bestaat een innovatief geneesmiddel, maar helaas willen de verzekeraars in Slowakije het niet vergoeden, omdat het niet in de vergoedingslijst staat. Dit geneesmiddel kan worden toegediend aan kinderen vanaf het voltooide 2e levensjaar. Onlangs werd onze Linda één jaar, en omdat we niet weten hoe de situatie met de beschikbaarheid van het geneesmiddel in Slowakije zich zal ontwikkelen, hebben we besloten niet te wachten en te proberen geld voor haar in te zamelen voor dit geneesmiddel (160 000 EUR per behandelingsjaar), dat we vanaf augustus van dit jaar als zelfbetalers in Tsjechië zouden willen regelen.
Linduške werd al prenataal op de morfologische echo in de 31e week de waarschijnlijkheid van een rizomelische skeletdysplasie vastgesteld. De meest voorkomende vorm is achondroplasie, die ook genetisch bij haar werd bevestigd. In ons geval werd dit veroorzaakt door een spontane mutatie van genen, met als gevolg een disproportie van haar lichaam – een aanzienlijk kleinere lengte, korte ledematen, een groter hoofdje, een vooruitspringend voorhoofd, een verkorte neusbrug en andere kenmerken. Volgens voorlopige metingen zal Linduška als volwassene ongeveer 120–125 centimeter meten en dus hulp van haar omgeving nodig hebben bij gewone dagelijkse situaties.
Als zij echter de mogelijkheid zou krijgen om het innovatieve geneesmiddel Voxzogo te krijgen, dat elke dag via een injectie wordt toegediend tot aan de puberteit (het sluiten van de groeischijven van de patiënt), zou zij een lengte kunnen bereiken die vergelijkbaar is met die van haar leeftijdsgenootjes. Het probleem is echter de prijs, die per jaar ongeveer 160 000 EUR bedraagt. De verzekeraars weigeren de behandeling echter voor kinderen in Slowakije te vergoeden, terwijl deze in sommige landen in Europa (Tsjechië, Oostenrijk, Duitsland, Frankrijk, …) volledig wordt vergoed.
Het geneesmiddel Voxzogo zou Linduška niet alleen helpen groeien, maar ook helpen veel mogelijke bijkomende gezondheidscomplicaties te voorkomen, zoals cardiovasculaire problemen, kromming van de wervelkolom, O-benen, een bochel, ademhalingsproblemen, slaapapneu, vernauwing van het ruggenmerg, orthopedische problemen en KNO-klachten. Het zou haar helpen de karakteristieke gelaatstrekken van achondroplasie, zoals een vooruitspringend voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht, tandheelkundige problemen, zoveel mogelijk te verminderen of volledig weg te nemen; haar neusbrug zou verder uitgroeien en hoofdpijn, nekklachten, kniepijn en nog veel meer zouden verdwijnen.
Beste donateurs, als u op welke manier dan ook kunt helpen, hetzij met een bijdrage, hetzij door dit verzoek te delen, zijn wij u zeer dankbaar en helpt u Linduška om haar leven van betere kwaliteit te maken.
Uit het diepst van ons hart danken wij u!
Schrijf een reactie
Deze site wordt beschermd door hCaptcha en het privacybeleid en de servicevoorwaarden van hCaptcha zijn van toepassing.