Linduška - Al 31.1.2025 sono state raccolte 25000 corone per aiutare Linduška

Cari donatori,

consentiteci di presentarvi la nostra bambina Linduška, alla quale è stata diagnosticata geneticamente la rara malattia dell’acondroplasia (disturbo della crescita delle ossa, in cui la cartilagine non si trasforma in osso), il che significa che non può crescere come i suoi coetanei sani. In Slovacchia le persone con questa malattia vengono chiamate “Palčekovia”. Da adulta, senza il farmaco, crescerebbe solo fino a un massimo di 120–130 cm e potrebbe avere molte complicazioni di salute associate.

Per questa malattia esiste un farmaco innovativo, che purtroppo le compagnie assicurative in Slovacchia non vogliono rimborsare, perché non è categorizzato. Questo farmaco può essere somministrato ai bambini a partire dal compimento del 2° anno di vita. Di recente la nostra Linda ha festeggiato il suo primo compleanno e, poiché non sappiamo come si evolverà la situazione dell’accessibilità del farmaco in Slovacchia, abbiamo deciso di non aspettare e di provare a raccogliere i fondi per questo medicinale (160 000 EUR per un anno di trattamento), che vorremmo assicurare come pazienti privati in Repubblica Ceca da agosto di quest’anno.
 

A Linduška, già in prenatale durante l’ecografia morfologica alla 31ª settimana, è stata riscontrata la probabilità di una displasia scheletrica rizomelica. La forma più comune è l’acondroplasia, che è stata confermata anche geneticamente. Nel nostro caso è stata causata da una mutazione casuale dei geni e comporta una disproporzione del corpicino – statura significativamente più bassa, arti corti, testa più grande, fronte prominente, radice del naso accorciata e altro. In base alle misurazioni preliminari, da adulta Linduška misurerà circa 120–125 centimetri e avrà quindi bisogno dell’aiuto di chi le sta intorno nelle normali situazioni della vita quotidiana.
 

Tuttavia, se avesse la possibilità di ricevere il farmaco innovativo Voxzogo, somministrato tramite iniezione ogni giorno fino alla pubertà (chiusura delle cartilagini di accrescimento del paziente), potrebbe raggiungere un’altezza pari a quella dei suoi coetanei. Il problema è però il suo costo, che per un anno ammonta a circa 160 000 EUR. Le compagnie assicurative, però, rifiutano di coprire il trattamento ai bambini in Slovacchia, mentre in alcuni paesi europei (Repubblica Ceca, Austria, Germania, Francia,…) viene completamente rimborsato. 

Il farmaco Voxzogo aiuterebbe Linduška non solo a crescere, ma contribuirebbe anche a prevenire molte possibili complicazioni di salute associate come problemi cardiovascolari, curvatura della colonna vertebrale, gambe ad O, gobba, respirazione compromessa, apnea notturna, restringimento del midollo spinale, problemi ortopedici, difficoltà ORL. Le aiuterebbe a ridurre al minimo o eliminare completamente i tratti caratteristici del viso dell’acondroplasia come fronte prominente, ipoplasia della parte mediana del volto, problemi ortodontici, le crescerebbe la radice del naso, verrebbero eliminate le cefalee, i dolori della colonna cervicale, delle ginocchia e molto altro.

Cari donatori, se potete aiutare in qualsiasi modo, sia con un contributo sia condividendo questo appello, vi saremo molto grati e aiuterete Linduška a rendere la sua vita più qualitativa.

Vi ringraziamo di cuore!