Kedves adományozók,
engedjék meg, hogy bemutassuk Önöknek kislányunkat, Linduskát, akinél genetikailag diagnosztizálták a ritka achondroplázia nevű betegséget (csontnövekedési zavar, amikor a porc nem alakul át csonttá), ami azt jelenti, hogy nem tud úgy növekedni, mint egészséges kortársai. Az ilyen betegségben szenvedő embereket Szlovákiában „Palčekovia”-nak hívják. Felnőttkorában, gyógyszer nélkül, legfeljebb 120–130 cm magasra nőne, és számos társuló egészségügyi komplikációja lehetne.
Erre a betegségre létezik egy innovatív gyógyszer, amelyet sajnos a szlovákiai biztosítók nem akarnak megtéríteni, mert nincs kategorizálva. Ezt a gyógyszert a betöltött 2. életévtől lehet elkezdeni adni a gyermekeknek. Nemrég ünnepelte meg Linda az első születésnapját, és mivel nem tudjuk, hogyan alakul majd a gyógyszer elérhetősége Szlovákiában, úgy döntöttünk, nem várunk tovább, és megpróbálunk pénzt szerezni számára erre a gyógyszerre (évi 160 000 EUR kezelésenként), amelyet augusztustól szeretnénk önköltségesként biztosítani Csehországban.
Linduskánál már prenatálisan, a morfológiai ultrahangon a 31. héten felmerült a rizomelikus csontdiszplázia valószínűsége. Ennek leggyakoribb formája az achondroplázia, amelyet genetikai vizsgálattal is megerősítettek nála. Az ő esetében ezt egy véletlenszerű génmutáció okozta, és ez a test aránytalanságához vezetett – lényegesen alacsonyabb termet, rövid végtagok, nagyobb fej, domború homlok, rövidebb orrgyök és egyéb eltérések. Az előzetes mérések szerint Linduska felnőttkorában körülbelül 120–125 centiméter magas lesz, így a mindennapi élethelyzetekben szüksége lesz a környezete segítségére.
Ha azonban lehetősége lenne megkapni a Voxzogo innovatív gyógyszert, amelyet naponta egyszer, injekció formájában alkalmaznak egészen a pubertásig (a növekedési porcok záródásáig), elérhetné a kortársaihoz hasonló testmagasságot. A probléma azonban az ára, amely évente körülbelül 160 000 EUR. Szlovákiában azonban a biztosítók megtagadják a kezelés megtérítését a gyermekek számára, miközben Európa egyes országaiban (Csehország, Ausztria, Németország, Franciaország, …) teljes mértékben megtérítik azt.
A Voxzogo gyógyszer nemcsak abban segítene Linduskának, hogy megnőjön, hanem számos lehetséges társuló egészségügyi komplikáció megelőzésében is, mint például kardiovaszkuláris problémák, gerincgörbület, O-láb, púposság, nehezített légzés, alvási apnoé, gerinccsatorna-szűkület, ortopédiai problémák, fül-orr-gégészeti nehézségek. Segítene minimalizálni vagy teljesen megszüntetni az achondropláziára jellemző arcvonásokat, mint a domború homlok, a középarc hipopláziája, az ortodontiai problémák, megnőne az orrgyöke, enyhülnének a fejfájások, a nyaki gerinc, a térdek fájdalmai és még sok más.
Kedves adományozók, ha bármilyen módon tudnak segíteni, akár adománnyal, akár ennek a kérésnek a megosztásával, nagyon hálásak leszünk Önöknek, és segítenek Linduskának abban, hogy élete minél minőségibb legyen.
Szívből köszönjük Önöknek!
Írj hozzászólást
Ezt a webhelyet a hCaptcha rendszer védi, és a hCaptcha adatvédelmi szabályzata, valamint szolgáltatási feltételei vonatkoznak rá.