Linduška - Au 31.1.2025, 25 000 couronnes ont été collectées pour aider Linduška

Chers donateurs,

permettez-nous de vous présenter notre petite fille Linduška, chez qui une maladie rare, l’achondroplasie, a été diagnostiquée sur le plan génétique (un trouble de la croissance osseuse dans lequel le cartilage ne se transforme pas en os), ce qui signifie qu’elle ne peut pas grandir comme ses camarades en bonne santé. En Slovaquie, les personnes atteintes de cette maladie sont appelées “Palčekovia”. À l’âge adulte, sans médicament, elle ne mesurerait que 120 à 130 cm au maximum et pourrait présenter de nombreuses complications de santé associées.

Il existe pour cette maladie un médicament innovant que, malheureusement, les assurances en Slovaquie ne veulent pas rembourser, car il n’est pas catégorisé. Ce médicament peut commencer à être administré aux enfants à partir de l’âge de 2 ans révolus. Récemment, notre Linda a fêté son premier anniversaire, et comme nous ne savons pas comment évoluera la situation concernant la disponibilité du médicament en Slovaquie, nous avons décidé de ne pas attendre et d’essayer de réunir l’argent nécessaire pour ce traitement (160 000 EUR par an), que nous aimerions assurer en tant qu’auto-payeurs en Tchéquie à partir du mois d’août de cette année.
 

Un examen échographique morphologique prénatal, à la 31e semaine, avait déjà révélé chez Linduška une probabilité de dysplasie squelettique rhizomélique. La forme la plus fréquente est l’achondroplasie, qui a également été confirmée génétiquement chez elle. Dans notre cas, elle est due à une mutation aléatoire des gènes et entraîne une disproportion du corps : taille nettement plus petite, membres courts, tête plus grosse, front proéminent, racine du nez raccourcie, et autres. Selon les mesures préliminaires, Linduška mesurera à l’âge adulte environ 120 à 125 centimètres, et aura donc besoin de l’aide de son entourage dans les situations courantes de la vie quotidienne.
 

Si toutefois elle avait la possibilité de recevoir le médicament innovant Voxzogo, qui est administré par injection chaque jour jusqu’à la puberté (fermeture des cartilages de croissance du patient), elle pourrait atteindre une taille comparable à celle de ses camarades. Le problème est cependant son prix, qui s’élève à environ 160 000 EUR par an. Les assurances, toutefois, refusent de rembourser ce traitement aux enfants en Slovaquie, alors que dans certains pays d’Europe (Tchéquie, Autriche, Allemagne, France, …), il est entièrement pris en charge. 

Le médicament Voxzogo aiderait Linduška non seulement à grandir, mais permettrait aussi de prévenir de nombreuses complications de santé possibles, telles que des troubles cardiovasculaires, une courbure de la colonne vertébrale, des jambes arquées, une bosse, une respiration difficile, l’apnée du sommeil, un rétrécissement de la moelle épinière, des problèmes orthopédiques, des troubles ORL. Il l’aiderait à minimiser, voire à éliminer complètement, les traits du visage caractéristiques de l’achondroplasie, comme le front proéminent, l’hypoplasie de la partie faciale moyenne, les problèmes orthodontiques, la racine du nez se développerait, les maux de tête, les douleurs de la colonne cervicale, des genoux, et bien d’autres encore disparaîtraient.

Chers donateurs, si vous pouvez aider d’une quelconque manière, que ce soit par une contribution ou en partageant cet appel, nous vous en serons très reconnaissants et vous aiderez Linduška à avoir une vie de meilleure qualité.

Du fond du cœur, merci !