Queridos donantes,
permitidnos presentaros a nuestra hijita Linduška, a quien se le diagnosticó genéticamente una rara enfermedad llamada acondroplasia (trastorno del crecimiento óseo en el que el cartílago no se transforma en hueso), lo que significa que no puede crecer como sus compañeros sanos. A las personas con esta enfermedad se les llama en Eslovaquia “Palčekovia”. En la edad adulta, sin tratamiento, solo alcanzaría una altura máxima de 120–130 cm y podría sufrir muchas complicaciones de salud asociadas.
Para esta enfermedad existe un medicamento innovador que, lamentablemente, las aseguradoras en Eslovaquia no quieren reembolsar porque no está categorizado. Este medicamento puede empezarse a administrar a niños a partir de los 2 años cumplidos. Hace poco nuestra Linda celebró su primer año, y como no sabemos cómo evolucionará la situación con la disponibilidad del medicamento en Eslovaquia, hemos decidido no esperar e intentar conseguir dinero para este tratamiento (160 000 EUR por un año de tratamiento), que nos gustaría asegurar como pacientes privados en Chequia a partir de agosto de este año.
A Linduške ya le detectaron prenatalmente en la ecografía morfológica de la semana 31 la probabilidad de una displasia esquelética rizomélica. La forma más frecuente es la acondroplasia, que también le ha sido confirmada genéticamente. En nuestro caso, fue causada por una mutación aleatoria de genes, y tiene como resultado una desproporción del cuerpecito: una estatura mucho más baja, extremidades cortas, una cabeza más grande, frente prominente, raíz nasal acortada y otros rasgos. Según las mediciones preliminares, Linduška medirá en la edad adulta unos 120–125 centímetros, por lo que necesitará la ayuda de su entorno en situaciones cotidianas.
Sin embargo, si tuviera la posibilidad de recibir el innovador medicamento Voxzogo, que se aplica mediante una inyección cada día hasta la pubertad (el cierre de las placas de crecimiento del paciente), podría alcanzar una estatura similar a la de sus compañeros. El problema es su precio, que asciende aproximadamente a 160 000 EUR al año. Sin embargo, las aseguradoras se niegan a cubrir el tratamiento a los niños en Eslovaquia, mientras que en algunos países de Europa (Chequia, Austria, Alemania, Francia,…) lo reembolsan por completo.
El medicamento Voxzogo ayudaría a Linduška no solo a crecer, sino también a prevenir muchas posibles complicaciones de salud asociadas como problemas cardiovasculares, curvatura de la columna, piernas en O, joroba, respiración dificultosa, apnea del sueño, estrechamiento de la médula espinal, problemas ortopédicos, problemas de otorrinolaringología. Le ayudaría a minimizar o eliminar por completo los rasgos faciales característicos de la acondroplasia, como la frente prominente, la hipoplasia de la parte media facial, los problemas de ortodoncia, le crecería la raíz nasal, se eliminarían los dolores de cabeza, de la columna cervical, de las rodillas y mucho más.
Queridos donantes, si podéis ayudar de cualquier manera, ya sea con una contribución o compartiendo esta petición, os estaremos muy agradecidos y ayudaréis a Linduška a tener una vida de mayor calidad.
¡Os damos las gracias de corazón!
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