Med hjärta för Matyáška

Nu är det här. Efter att vi samlat in 5000 Kč till den indiska flickan Diya för skolavgifter började vi leta efter ett annat ”offer” som kunde få lite extra hjälp från oss och våra kunder.

Vi fick ett tips om den fantastiska familjen lille Matyášek, som vid 6 veckors ålder diagnostiserades med den sällsynta sjukdomen SMA typ I. Därför skapar vi den här sidan för alla som vill läsa mer om denna sjukdom och om Matyášek. Vid ditt köp kommer du att kunna lägga en kupong på 50, 100, 200 eller 500 Kč i varukorgen och bidra till Matyášeks alla kostnader som är förknippade med hans sjukdom.

Tack! Monkey Mum.

Vem är Matyášek?

Hej, jag heter Matyáš Exner. Jag bor med mina föräldrar i Dvůr Králové nad Labem. Jag föddes som en helt frisk bebis den 26.12.2020 – en lite försenad julklapp. Mina föräldrar och min äldre syster blev väldigt glada över mig. Vi gick in i det nya året som en komplett och lycklig familj, men vi anade inte att våra liv snart skulle vändas upp och ner. För mina föräldrar var det en stor chock när de vid mina 6 veckor fick veta att jag lider av SMA – spinal muskelatrofi typ I.

Vad är egentligen SMA?
Spinal muskelatrofi är en genetiskt betingad sjukdom som påverkar den perifera motoriska nerven (den så kallade motorneuronet), som finns i ryggmärgen. Vid sjukdomen drabbas musklerna, vilket yttrar sig som svaghet och i ett senare skede även en minskning av muskelmassa, alltså så kallad muskelatrofi.
Den vanligaste typen av spinal muskelatrofi, SMA typ I (som jag har), är samtidigt den kliniskt allvarligaste formen. De första symtomen visar sig redan under den tidiga spädbarnstiden, senast inom 6 månader.

Hur började det egentligen?
När jag var 5 veckor gammal märkte vår barnläkare att jag hade begränsad rörlighet i benen och att jag inte försökte lyfta huvudet, så hon skickade oss till neurologi, där läkaren gjorde en undersökning och skickade oss vidare till ett neurologiskt centrum på Thomayer-sjukhuset för säkerhets skull. Där undersöktes jag, de tog prover för genetisk analys och sa att resultaten skulle komma inom några dagar. De här dagarna, då mina föräldrar hoppades att allt skulle vara bra och att träning skulle hjälpa, var svåra, men de visste ännu inte vad som väntade dem. När läkaren berättade min diagnos för mamma och pappa kunde de inte tro det. De visste praktiskt taget ingenting om min sjukdom och plötsligt kom den in i deras liv. Insikten om att vi hade tur i olyckan i form av läkemedlet Spinraza gav oss hopp på en annars så dålig dag. Det fanns ingen tid att förlora och läkemedlet, som kan stoppa sjukdomsförloppet, var ett litet mirakel. Föräldrarna tvekade inte en sekund och gick med på min behandling samma dag som de fick veta om sjukdomen, eftersom det är det bästa läkarna kan erbjuda mig.

Det första tillgängliga läkemedlet mot SMA. De tre första behandlingarna ges med 14 dagars mellanrum, den fjärde efter en månad och sedan var fjärde månad. Spinraza botar inte sjukdomen, men stoppar dess utveckling och det allmänna tillståndet ska inte försämras. Tvärtom bör man, i kombination med daglig träning, kunna se framsteg i rörligheten. Den enda nackdelen är att den ges i ryggmärgsvätskan.

Vad kommer det ekonomiska bidraget att användas till?

Varje krona kommer att användas för mina behov under behandlingen. Oavsett om det gäller kostsamma rehabiliteringsvistelser eller alla hjälpmedel som hjälper mig att utveckla mina förmågor.