S srcem za Matyáška

To je to. Potem ko smo zbrali 5000 Kč za indijsko deklico Diyo za šolnino, smo začeli iskati naslednjo "žrtev", ki bi ji lahko pomagalo še nekaj dodatnih drobižkov od nas in naših strank.

Namig smo dobili o čudoviti družinici malega Matyáška, ki so mu pri 6 tednih diagnosticirali redko bolezen SMA tipa I. Zato ustvarjamo to stran za vse, ki bi si o tej bolezni in o Matyáškovi zgodbi želeli prebrati več. Ob nakupu boste lahko v košarico dodali bon za 50, 100, 200 ali 500 Kč in tako prispevali Matyáškovi za vse stroške, povezane z njegovo boleznijo.

Hvala! Monkey Mum.

Kdo je Matyášek?

Živjo, ime mi je Matyáš Exner. S staršema živim v Dvůr Králové nad Labem. Rodil sem se kot popolnoma zdrav dojenček 26. 12. 2020 - takšen malo zamujen božični dar. Starša in moja starejša sestrica so bili zelo veseli. V novo leto smo vstopili kot popolna srečna družina, a takrat še nismo slutili, da se nam bo življenje obrnilo na glavo. Za moja starša je bil to velik šok, ko sta pri mojih 6 tednih izvedela, da trpim za SMA - spinalno mišično atrofijo tipa I.

Kaj sploh je SMA?
Spinalna mišična atrofija je genetsko pogojena bolezen, ki prizadene periferni motorični živec (t. i. motonevron), ki se nahaja v hrbtenjači. Pri bolezni pride do prizadetosti mišic, kar se kaže s šibkostjo, v poznejši fazi bolezni pa tudi z izgubo mišične mase, torej s t. i. mišičnimi atrofijami.
Najpogostejša oblika spinalne mišične atrofije SMA tipa I (kakršno imam jaz) je hkrati tudi klinično najhujša oblika. Prvi znaki se pojavijo že v zgodnjem dojenčkovem obdobju, najpozneje do 6. meseca.

Kako se je sploh začelo?
Pri mojih 5 tednih je naša pediatrinja opazila, da imam malo gibljivosti v nogicah in da ne poskušam dvigovati glavice, zato nas je poslala na nevrologijo, kjer me je gospa zdravnica pregledala in nas za vsak slučaj napotila v nevrološki center v Thomayerjevi bolnišnici. Tam so me pregledali, opravili odvzem za genetsko preiskavo in povedali, da bodo izvidi znani v nekaj dneh. Ti dnevi, ko so moji starši upali, da bo vse v redu in da bo pomagalo vadba, so bili težki, a takrat še nista vedela, kaj ju čaka. Ko je mamici in očku zdravnica povedala mojo diagnozo, nista mogla verjeti. O moji bolezni praktično nista vedela ničesar in nenadoma je vstopila v njuno življenje. Spoznanje, da imamo kljub nesreči srečo v obliki zdravila Spinraza, nam je vlilo upanje v sicer tako slab dan. Ni bilo časa za čakanje in zdravilo, ki lahko ustavi potek bolezni, je bilo pravi mali čudež. Starša nista oklevala niti trenutka in sta se z mojo terapijo strinjala takoj na dan, ko sta izvedela za bolezen, saj je to najboljše, kar mi lahko zdravniki ponudijo.

Prvo dostopno zdravilo za bolezen SMA. Prve tri aplikacije se opravijo na 14 dni, četrta po enem mesecu, nato pa vsake 4 mesece. Spinraza bolezni ne pozdravi, ampak ustavi njeno napredovanje in splošno stanje se ne bi smelo slabšati. Nasprotno, v kombinaciji z vsakodnevno vadbo naj bi bili vidni napredki v gibljivosti. Edina slabost je, da se aplicira v cerebrospinalno tekočino.

Za kaj bom uporabil finančni prispevek?

Vsak kovanček bo uporabljen za moje potrebe pri zdravljenju. Pa naj bodo to dragi rehabilitacijski programi ali vsi pripomočki, ki mi bodo pomagali razvijati moje sposobnosti.