De coração para Matyáška

Está aqui. Depois de termos angariado 5000 Kč para a menina indiana Diya para a mensalidade escolar, começámos a procurar outra "vítima", a quem alguns trocados extra nossos e dos nossos clientes pudessem ajudar.

Recebemos uma dica sobre a incrível família do pequeno Matyášek, a quem foi diagnosticada, com 6 semanas, a rara doença SMA tipo I. Criamos, assim, esta página para todos os que quiserem ler mais sobre esta doença e sobre o Matyášek. Ao fazer uma compra, poderá adicionar ao carrinho um vale de 50, 100, 200 ou 500 Kč e contribuir assim para todas as despesas do Matyášek relacionadas com a sua doença.

Obrigado! Monkey Mum.

Quem é o Matyášek?

Olá, chamo-me Matyáš Exner. Vivo com os meus pais em Dvůr Králové nad Labem. Nasci como um bebé completamente saudável em 26.12.2020 - um presente de Natal um pouco atrasado. Os meus pais e a minha irmã mais velha ficaram muito felizes comigo. Entrámos no Ano Novo como uma família completa e feliz, mas ainda não sabíamos que a nossa vida ia dar uma volta de 180 graus. Para os meus pais foi um grande choque quando, com 6 semanas, souberam que sofria de SMA - atrofia muscular espinal do tipo I.

O que é, afinal, a SMA?
A atrofia muscular espinal é uma doença de origem genética que afeta o nervo motor periférico (o chamado motoneurónio), localizado na medula espinal. Na doença, o músculo é afetado, o que se manifesta por fraqueza e, numa fase mais tardia, também por perda de massa muscular, ou seja, as chamadas atrofias musculares.
O tipo mais frequente de atrofia muscular espinal, SMA tipo I (que eu tenho), é também a forma clinicamente mais grave. Os primeiros sintomas manifestam-se já na primeira infância, o mais tardar até aos 6 meses.

Como é que tudo começou?
Com 5 semanas, a nossa médica pediatra reparou que eu tinha pouca mobilidade nas perninhas e não tentava levantar a cabeça, por isso encaminhou-nos para a neurologia, onde a médica me examinou e nos enviou, por precaução, para o centro neurológico do Hospital Thomayer. Lá examinaram-me, fizeram recolhas para testes genéticos e disseram que os resultados chegariam dentro de alguns dias. Estes dias, em que os meus pais esperavam que estivesse tudo bem e que os exercícios ajudassem, foram difíceis, mas eles ainda não sabiam o que os esperava. Quando a médica contou a minha diagnosis à minha mãe e ao meu pai, eles não conseguiam acreditar. Não sabiam praticamente nada sobre a minha doença e, de repente, ela entrou nas suas vidas. A constatação de que tivemos sorte no infortúnio sob a forma do medicamento Spinraza trouxe-nos esperança num dia tão mau. Não havia tempo a perder e o medicamento, capaz de travar a progressão da doença, foi um pequeno milagre. Os meus pais não hesitaram nem um instante e concordaram com o meu tratamento logo no dia em que souberam da doença, porque é o melhor que os médicos me podem oferecer.

O primeiro medicamento disponível para a doença SMA. As três primeiras administrações são feitas de 14 em 14 dias, a quarta ao fim de um mês e depois de 4 em 4 meses. A Spinraza não cura a doença, mas trava a sua progressão e o estado geral não deverá piorar. Pelo contrário, em combinação com exercícios diários, deverão ser visíveis progressos na mobilidade. A única desvantagem é que é administrada no líquido cefalorraquidiano.

Para que vou usar a contribuição financeira?

Cada cêntimo será usado para as minhas necessidades durante o tratamento. Seja para estadias de reabilitação dispendiosas ou para todos os equipamentos que me ajudarão a desenvolver as minhas capacidades.