Sercem dla Matyáška

Jest już. Po tym, jak zebraliśmy 5000 Kč dla indyjskiej dziewczynki Diyi na czesne, zaczęliśmy szukać kolejnej „ofiary”, której mogłoby pomóc kilka dodatkowych groszy od nas i naszych klientów.

Wskazówkę dostaliśmy o wspaniałej rodzince małego Matyáška, u którego w 6. tygodniu zdiagnozowano rzadką chorobę SMA typu I. Zakładamy więc tę stronę dla wszystkich, którzy będą chcieli przeczytać więcej o tej chorobie i o Matyášku. Przy zakupie będzie można dodać do koszyka kupon na 50, 100, 200 lub 500 Kč i w ten sposób wesprzeć Matyáška we wszystkich wydatkach związanych z jego chorobą.

Dziękujemy! Monkey Mum.

Kim jest Matyášek?

Cześć, nazywam się Matyáš Exner. Mieszkam z moimi rodzicami w Dworze Králové nad Labem. Urodziłem się jako całkowicie zdrowe niemowlę 26.12.2020 - taki spóźniony prezent świąteczny. Rodzice i moja starsza siostrzyczka bardzo się ze mnie cieszyli. W nowy rok wkroczyliśmy jako pełna, szczęśliwa rodzina, ale jeszcze nie wiedzieliśmy, że nasze życie wywróci się do góry nogami. Dla moich rodziców był to ogromny cios, gdy w moich 6. tygodniach dowiedzieli się, że choruję na SMA - rdzeniowy zanik mięśni typu I.

Czym właściwie jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie, która atakuje obwodowy neuron ruchowy (tzw. motoneuron), znajdujący się w rdzeniu kręgowym. W przebiegu choroby dochodzi do uszkodzenia mięśni, co objawia się osłabieniem, a w późniejszej fazie choroby także zanikiem masy mięśniowej, czyli tzw. atrofią mięśniową.
Najczęstszy typ rdzeniowego zaniku mięśni, SMA typu I (na który choruję ja), jest jednocześnie klinicznie najcięższą postacią. Pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym okresie niemowlęcym, najpóźniej do 6. miesiąca życia.

Jak to właściwie się zaczęło?
W moich 5. tygodniach nasza pediatra zauważyła, że mam małą ruchomość nóżek i nie staram się unosić główki, dlatego skierowała nas do neurologa, gdzie pani doktor przeprowadziła badanie i na wszelki wypadek wysłała nas do centrum neurologicznego w Szpitalu Thomayera. Tam mnie zbadano, pobrano próbki do badania genetycznego i powiedziano, że wyniki będą za kilka dni. Te dni, kiedy moi rodzice mieli nadzieję, że wszystko będzie w porządku i że pomoże ćwiczenie, były trudne, ale jeszcze nie wiedzieli, co ich czeka. Kiedy pani doktor przekazała mamie i tacie moją diagnozę, nie mogli w to uwierzyć. O mojej chorobie praktycznie nic nie wiedzieli, a nagle pojawiła się w ich życiu. Uświadomienie sobie, że mamy szczęście w nieszczęściu w postaci leku Spinraza, wniosło nam nadzieję do tak złego dnia. Nie było na co czekać, a lek, który potrafi zatrzymać przebieg choroby, był małym cudem. Rodzice nie wahali się ani chwili i zgodzili się na moje leczenie od razu tego samego dnia, w którym dowiedzieli się o chorobie, bo to najlepsze, co lekarze mogą mi zaoferować.

Pierwszy dostępny lek na SMA. Pierwsze trzy dawki podaje się co 14 dni, czwartą po miesiącu, a potem co 4 miesiące. Spinraza nie leczy choroby, ale zatrzymuje jej postęp, a ogólny stan nie powinien się pogarszać. Wręcz przeciwnie, w połączeniu z codziennymi ćwiczeniami powinny być widoczne postępy w sprawności ruchowej. Jedyną wadą jest to, że podaje się ją do płynu mózgowo-rdzeniowego.

Na co wykorzystam wsparcie finansowe?

Każda koronka zostanie wykorzystana na moje potrzeby związane z leczeniem. Niezależnie od tego, czy będą to kosztowne pobyty rehabilitacyjne, czy wszelkie pomoce, które będą mi pomagać rozwijać moje umiejętności.