Met hart voor Matyáška

Het is zover. Nadat we 5000 Kč hadden ingezameld voor het Indiase meisje Diya voor haar schoolgeld, zijn we op zoek gegaan naar een andere "slachtoffer" dat wel wat extra centjes van ons en onze klanten kon gebruiken.

We kregen de tip over het geweldige gezinnetje van de kleine Matyášek, bij wie op 6 weken leeftijd de zeldzame ziekte SMA type I werd vastgesteld. Daarom maken we deze pagina aan voor iedereen die meer wil lezen over deze ziekte en over Matyášek. Bij je aankoop kun je een voucher van 50, 100, 200 of 500 Kč in het winkelmandje leggen en zo bijdragen aan alle kosten die met Matyášeks ziekte samenhangen.

Dank je wel! Monkey Mum.

Wie is Matyášek?

Hoi, mijn naam is Matyáš Exner. Ik woon met mijn ouders in Dvůr Králové nad Labem. Ik ben geboren als een volledig gezonde baby op 26-12-2020 - een wat verlate kerstcadeautje. Mijn ouders en mijn oudere zus waren enorm blij met mij. We gingen als compleet gelukkige familie het nieuwe jaar in, maar we hadden toen nog niet door dat ons leven volledig op z'n kop zou worden gezet. Voor mijn ouders was het een enorme schok toen ze, toen ik 6 weken oud was, hoorden dat ik SMA heb - spinale musculaire atrofie type I.

Wat is SMA eigenlijk?
Spinale spieratrofie is een genetisch bepaalde ziekte die de perifere motorische zenuw (de zogenaamde motoneuron) aantast, die zich in het ruggenmerg bevindt. Bij de ziekte raakt de spier aangedaan, wat zich uit in zwakte en in een latere fase van de ziekte ook in afname van spiermassa, dus in zogenaamde spieratrofieën.
De meest voorkomende vorm van spinale spieratrofie, SMA type I (die ik heb), is tegelijk de klinisch ernstigste vorm. De eerste symptomen treden al op in de vroege zuigelingenleeftijd, uiterlijk tot de 6e maand.

Hoe is het eigenlijk begonnen?
Toen ik 5 weken oud was, merkte onze kinderarts op dat ik mijn beentjes maar weinig bewoog en mijn hoofdje niet probeerde op te tillen. Daarom stuurde ze ons door naar de neurologie, waar de arts onderzoek deed en ons voor de zekerheid doorverwees naar het neurologisch centrum in het Thomayer-ziekenhuis. Daar werd ik onderzocht, namen ze bloed af voor genetisch onderzoek en zeiden ze dat de resultaten binnen een paar dagen bekend zouden zijn. Die dagen, waarin mijn ouders hoopten dat alles in orde zou zijn en dat oefeningen zouden helpen, waren zwaar, maar ze wisten toen nog niet wat hen te wachten stond. Toen de arts mijn diagnose aan mama en papa vertelde, konden ze het niet geloven. Ze wisten praktisch niets over mijn ziekte en ineens kwam die in hun leven. De vaststelling dat we pech met geluk hadden in de vorm van het medicijn Spinraza gaf ons hoop op een verder zo slechte dag. Er was geen tijd te verliezen en het medicijn, dat het verloop van de ziekte kan stoppen, was een klein wonder. Mijn ouders twijfelden geen moment en stemden op dezelfde dag dat ze over de ziekte hoorden in met mijn behandeling, omdat dit het beste is dat artsen me kunnen bieden.

Het eerste beschikbare medicijn tegen SMA. De eerste drie toedieningen gebeuren met 14 dagen tussentijd, de vierde na een maand en daarna elke 4 maanden. Spinraza geneest de ziekte niet, maar stopt de voortgang ervan en de algehele toestand zou niet verder achteruit moeten gaan. Integendeel, in combinatie met dagelijkse oefeningen zouden er verbeteringen in de beweeglijkheid zichtbaar moeten zijn. Het enige nadeel is dat het in het hersenvocht wordt toegediend.

Waarvoor gebruik ik de financiële bijdrage?

Elke cent zal worden gebruikt voor mijn behoeften tijdens de behandeling. Of het nu gaat om kostbare revalidatieverblijven of alle hulpmiddelen die me helpen mijn vaardigheden te ontwikkelen.