Con il cuore per Matyáška

Eccolo qui. Dopo aver raccolto 5000 Kč per la bambina indiana Diya per le tasse scolastiche, abbiamo iniziato a cercare un’altra "vittima" a cui qualche spicciolo in più da parte nostra e dei nostri clienti potesse essere d’aiuto.

Abbiamo ricevuto una segnalazione su un’adorabile famiglia del piccolo Matyášek, al quale all’età di 6 settimane è stata diagnosticata la rara malattia SMA di tipo I. Creiamo quindi questa pagina per tutti coloro che vorranno leggere di più su questa malattia e su Matyášek. Durante l’acquisto potrete aggiungere al carrello un buono da 50, 100, 200 oppure 500 Kč e contribuire così a tutte le spese di Matyášek legate alla sua malattia.

Grazie! Monkey Mum.

Chi è Matyášek?

Ciao, mi chiamo Matyáš Exner. Vivo con i miei genitori a Dvůr Králové nad Labem. Sono nato come un bimbo completamente sano il 26.12.2020: un regalo di Natale un po’ in ritardo. I miei genitori e la mia sorellina più grande erano felicissimi di me. Siamo entrati nel nuovo anno come una famiglia felice e completa, ma non immaginavamo ancora che la nostra vita si sarebbe capovolta. Per i miei genitori è stato un duro colpo quando, a 6 settimane di vita, hanno scoperto che soffro di SMA - atrofia muscolare spinale di tipo I.

Che cos’è in realtà la SMA?
L’atrofia muscolare spinale è una malattia di origine genetica che colpisce il nervo motorio periferico (il cosiddetto motoneurone), situato nel midollo spinale. Con la malattia vengono colpiti i muscoli, il che si manifesta con debolezza e, nelle fasi successive, anche con la perdita di massa muscolare, cioè le cosiddette atrofie muscolari.
Il tipo più comune di atrofia muscolare spinale, SMA di tipo I (quella che ho io), è anche la forma clinicamente più grave. I primi sintomi compaiono già nella prima infanzia, al più tardi entro il 6° mese.

Come è iniziato tutto?
Alla mia 5ª settimana di vita, la nostra pediatra ha notato che avevo una scarsa mobilità nelle gambe e che non cercavo di sollevare la testina; per questo ci ha mandato in neurologia, dove la dottoressa mi ha visitato e poi ci ha inviati, per sicurezza, a un centro neurologico dell’ospedale di Thomayer. Lì mi hanno visitato, hanno eseguito prelievi per gli esami genetici e ci hanno detto che i risultati sarebbero arrivati entro pochi giorni. Quei giorni, in cui i miei genitori speravano che tutto fosse a posto e che gli esercizi potessero aiutare, sono stati difficili, ma non sapevano ancora cosa li aspettava. Quando la dottoressa ha comunicato la mia diagnosi alla mamma e al papà, non riuscivano a crederci. Non sapevano praticamente nulla della mia malattia e all’improvviso è entrata nella loro vita. La scoperta che, nella sfortuna, eravamo fortunati grazie al farmaco Spinraza ci ha dato speranza in una giornata altrimenti così brutta. Non c’era tempo da perdere e il medicinale, capace di fermare il decorso della malattia, era un piccolo miracolo. I miei genitori non hanno esitato neppure un momento e hanno accettato subito il mio trattamento, lo stesso giorno in cui hanno saputo della malattia, perché è la cosa migliore che i medici possano offrirmi.

Il primo farmaco disponibile per la SMA. Le prime tre somministrazioni si fanno a distanza di 14 giorni, la quarta dopo un mese e poi ogni 4 mesi. Spinraza non cura la malattia, ma ne arresta la progressione e le condizioni generali non dovrebbero peggiorare. Al contrario, in combinazione con l’esercizio quotidiano, si dovrebbero vedere progressi nella mobilità. L’unico svantaggio è che viene somministrato nel liquido cerebrospinale.

Per cosa userò il contributo economico?

Ogni singola corona sarà utilizzata per le mie necessità durante la cura. Che si tratti di costosi soggiorni riabilitativi o di tutti gli ausili che mi aiuteranno a sviluppare le mie capacità.