Srcem za Matyáška

To je ovdje. Nakon što smo prikupili 5000 Kč za indijsku djevojčicu Diyu za školarinu, počeli smo tražiti neku novu "žrtvu" kojoj bi moglo pomoći još nekoliko kuna od nas i naših kupaca.

Prijedlog smo dobili za predivnu obitelj malog Matyáška, kojemu je u 6. tjednu dijagnosticirana rijetka bolest SMA I. tipa. Stoga otvaramo ovu stranicu za sve koji žele pročitati više o toj bolesti i o Matyáškovi. Prilikom kupnje moći ćete u košaricu dodati vaučer na 50, 100, 200 ili 500 Kč i pridonijeti tako Matyáškovi za sve troškove povezane s njegovom bolešću.

Hvala! Monkey Mum.

Tko je Matyášek?

Bok, zovem se Matyáš Exner. Živim sa svojim roditeljima u Dvoru Králové nad Labem. Rođen sam kao potpuno zdrava beba 26.12.2020. - kao jedan kasni božićni poklon. Roditelji i moja starija sestrica bili su jako sretni zbog mene. U novu smo godinu zakoračili kao potpuna sretna obitelj, ali još nismo ni slutili da će nam se život okrenuti naglavačke. Mojim je roditeljima to bio velik šok kada su u mojih 6 tjedana saznali da bolujem od SMA - spinalne mišićne atrofije I. tipa.

Što je zapravo SMA?
Spinalna mišićna atrofija genetski je uvjetovana bolest koja zahvaća periferni motorički živac (tzv. motoneuron), koji se nalazi u leđnoj moždini. Kod bolesti dolazi do zahvaćanja mišića, što se očituje slabošću, a u kasnijoj fazi bolesti i gubitkom mišićne mase, odnosno tzv. mišićnim atrofijama.
Najčešći tip spinalne mišićne atrofije, SMA tipa I (koji ja imam), ujedno je i klinički najteži oblik. Prvi simptomi javljaju se već u ranom dojenačkom dobu, najkasnije do 6. mjeseca.

Kako je to zapravo počelo?
U mojih 5 tjedana naša je pedijatrica primijetila da imam slabu pokretljivost nogica i da ne pokušavam podizati glavicu, pa nas je poslala neurologu, gdje je doktorica obavila pregled i za svaki slučaj nas uputila u neurološki centar u Thomayerovoj bolnici. Tamo su me pregledali, uzeli uzorke za genetsku analizu i rekli da će rezultati biti za nekoliko dana. Ti su dani, u kojima su moji roditelji nadali se da će sve biti u redu i da će pomoći vježbanje, bili teški, ali još nisu znali što ih čeka. Kada je doktorica mami i tati priopćila moju dijagnozu, nisu mogli vjerovati. O mojoj bolesti praktički nisu znali ništa, a ona im je odjednom ušla u život. Saznanje da u nesreći imamo sreću u obliku lijeka Spinraza ulilo nam je nadu u inače tako loš dan. Nije bilo vremena za čekanje, a lijek koji može zaustaviti tijek bolesti bio je pravo malo čudo. Roditelji nisu oklijevali ni trenutka i pristali su na moje liječenje odmah na dan kada su doznali za bolest, jer je to najbolje što mi liječnici mogu ponuditi.

Prvi dostupni lijek za bolest SMA. Prve tri primjene rade se u razmaku od 14 dana, četvrta nakon mjesec dana, a zatim svaka 4 mjeseca. Spinraza ne liječi bolest, ali zaustavlja njezino napredovanje i opće stanje se ne bi trebalo pogoršavati. Naprotiv, u kombinaciji sa svakodnevnim vježbanjem trebali bi se vidjeti pomaci u pokretljivosti. Jedina je mana što se primjenjuje u cerebrospinalnu tekućinu.

Na što ću iskoristiti financijski doprinos?

Svaka će se kuna iskoristiti za moje potrebe tijekom liječenja. Bilo da se radi o skupim rehabilitacijskim boravcima ili svim pomagalima koja će mi pomagati razvijati moje vještine.