Du cœur pour Matyášek

C’est là. Après avoir récolté 5000 Kč pour la petite Indienne Diya pour ses frais de scolarité, nous avons commencé à chercher une autre « victime » à qui quelques pièces de plus de notre part et de celle de nos clients pourraient aider.

Nous avons reçu un conseil au sujet de l’étonnante petite famille du petit Matyášek, chez qui une maladie rare, la SMA de type I, a été diagnostiquée à l’âge de 6 semaines. Nous créons donc cette page pour tous ceux qui souhaitent en savoir plus sur cette maladie et sur Matyášek. Lors de votre achat, vous pourrez ajouter au panier un bon de 50, 100, 200 ou 500 Kč et contribuer ainsi à couvrir pour Matyášek tous les frais liés à sa maladie.

Merci ! Monkey Mum.

Qui est Matyášek ?

Bonjour, je m’appelle Matyáš Exner. Je vis avec mes parents à Dvůr Králové nad Labem. Je suis né comme un bébé tout à fait sain le 26.12.2020 — un cadeau de Noël un peu en retard. Mes parents et ma grande sœur étaient ravis de moi. Nous avons entamé la nouvelle année en tant que famille complète et heureuse, sans nous douter que notre vie allait basculer. Pour mes parents, ce fut un énorme choc lorsqu’à mes 6 semaines ils ont appris que je souffrais de la SMA — l’atrophie musculaire spinale de type I.

Qu’est-ce que la SMA en fait ?
L’atrophie musculaire spinale est une maladie d’origine génétique qui touche le neurone moteur périphérique (le soi-disant motoneurone), situé dans la moelle épinière. La maladie entraîne une atteinte des muscles, qui se manifeste par une faiblesse et, à un stade plus avancé, par une perte de masse musculaire, donc par des atrophies musculaires.
Le type le plus fréquent d’atrophie musculaire spinale, la SMA de type I (celle dont je suis atteint), est aussi la forme la plus grave sur le plan clinique. Les premiers symptômes apparaissent dès la petite enfance, au plus tard au cours du 6e mois.

Comment cela a-t-il commencé ?
À mes 5 semaines, notre pédiatre a remarqué que je bougeais peu les jambes et que je ne cherchais pas à relever la tête ; elle nous a donc envoyés en neurologie, où la docteure m’a examiné puis nous a orientés, par précaution, vers le centre neurologique de l’hôpital Thomayer. Là-bas, on m’a examiné, on a fait des prélèvements pour une analyse génétique et on nous a dit que les résultats arriveraient dans quelques jours. Ces jours-là, pendant lesquels mes parents espéraient que tout irait bien et que des exercices m’aideraient, furent difficiles, mais ils ne savaient pas encore ce qui les attendait. Quand la docteure a annoncé mon diagnostic à maman et papa, ils n’en ont pas cru leurs oreilles. Ils ne savaient pratiquement rien de ma maladie, et soudain elle est entrée dans leur vie. Découvrir que nous avions de la chance dans notre malheur, sous la forme du médicament Spinraza, a apporté de l’espoir à une journée autrement si mauvaise. Il n’y avait pas une minute à perdre et le médicament, capable d’arrêter l’évolution de la maladie, était comme un petit miracle. Mes parents n’ont pas hésité une seule seconde et ont accepté mon traitement dès le jour où ils ont appris la maladie, parce que c’est ce que les médecins peuvent m’offrir de mieux.

Le premier médicament disponible pour la maladie SMA. Les trois premières administrations se font à 14 jours d’intervalle, la quatrième après un mois, puis toutes les 4 mois. Spinraza ne guérit pas la maladie, mais en arrête la progression et l’état général ne devrait pas s’aggraver. Au contraire, en combinaison avec des exercices quotidiens, des progrès de la mobilité devraient être visibles. Le seul inconvénient est qu’il est administré dans le liquide céphalo-rachidien.

À quoi serviront les fonds ?

Chaque couronne sera utilisée pour mes besoins pendant le traitement. Qu’il s’agisse de séjours de rééducation coûteux ou de tout le matériel qui m’aidera à développer mes capacités.