Con el corazón para Matyáška

Está aquí. Después de que recaudamos 5000 Kč para la niña india Diya para su matrícula, empezamos a buscar otra "víctima" a la que pudiera ayudar un poco más de dinero de parte nuestra y de nuestros clientes.

Nos dieron el dato de la increíble familia del pequeño Matyášek, a quien a las 6 semanas se le diagnosticó la rara enfermedad SMA tipo I. Así que creamos esta página para todos los que quieran leer más sobre esta enfermedad y sobre Matyášek. Al comprar, podrás añadir al carrito un vale de 50, 100, 200 o 500 Kč y contribuir así a todos los gastos de Matyášek relacionados con su enfermedad.

¡Gracias! Monkey Mum.

¿Quién es Matyášek?

Hola, me llamo Matyáš Exner. Vivo con mis padres en Dvůr Králové nad Labem. Nací como un bebé completamente sano el 26.12.2020, un regalo de Navidad algo tardío. Mis padres y mi hermana mayor estaban muy contentos conmigo. Entramos en el Año Nuevo como una familia completa y feliz, pero aún no sabíamos que nuestra vida daría un giro de 180 grados. Para mis padres fue un golpe enorme cuando, a mis 6 semanas, se enteraron de que padezco SMA, atrofia muscular espinal tipo I.

¿Qué es exactamente la SMA?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad de base genética que afecta al nervio motor periférico (el llamado motoneurona), que se encuentra en la médula espinal. La enfermedad afecta al músculo, lo que se manifiesta por debilidad y, en una fase más avanzada, también por pérdida de masa muscular, es decir, las llamadas atrofias musculares.
El tipo más frecuente de atrofia muscular espinal, SMA tipo I (que es la que tengo yo), es también la forma clínicamente más grave. Los primeros síntomas aparecen ya en la primera infancia, como muy tarde antes de los 6 meses.

¿Cómo empezó todo?
Cuando tenía 5 semanas, nuestra pediatra se dio cuenta de que tenía poca movilidad en las piernas y que no intentaba levantar la cabeza, por eso nos envió a neurología, donde la doctora me exploró y nos mandó, por precaución, a un centro neurológico del hospital Thomayer. Allí me examinaron, me tomaron muestras para un análisis genético y nos dijeron que los resultados estarían en unos días. Esos días, en los que mis padres esperaban que todo saliera bien y que los ejercicios ayudaran, fueron difíciles, pero aún no sabían lo que les esperaba. Cuando la doctora les comunicó a mamá y papá mi diagnóstico, no podían creerlo. No sabían prácticamente nada sobre mi enfermedad y de repente entró en sus vidas. Saber que teníamos la suerte dentro de la desgracia en forma del medicamento Spinraza nos dio esperanza en un día que, por lo demás, era tan malo. No había tiempo que perder y el medicamento, que puede detener el avance de la enfermedad, era como un pequeño milagro. Mis padres no dudaron ni un momento y aceptaron mi tratamiento el mismo día en que se enteraron de la enfermedad, porque es lo mejor que los médicos pueden ofrecerme.

El primer medicamento disponible para la enfermedad SMA. Las tres primeras aplicaciones se hacen con 14 días de intervalo, la cuarta al mes y después cada 4 meses. Spinraza no cura la enfermedad, pero detiene su progresión y el estado general no debería empeorar. Al contrario, en combinación con ejercicios diarios deberían verse avances en la movilidad. La única desventaja es que se administra en el líquido cefalorraquídeo.

¿Para qué utilizaré la aportación económica?

Cada céntimo se utilizará para mis necesidades durante el tratamiento. Ya sean costosas estancias de rehabilitación o todos los apoyos y ayudas que me ayudarán a desarrollar mis habilidades.