Cu inima pentru Matyáška

Este aici. După ce am strâns 5000 Kč pentru fetița indiană Diya, pentru taxa de școlarizare, am început să căutăm o altă „victimă” căreia i-ar putea ajuta niște bănuți în plus de la noi și de la clienții noștri.

Am primit un pont despre familia minunată a micului Matyášek, căruia la 6 săptămâni i-a fost diagnosticată rara boală SMA tip I. Așadar, deschidem această pagină pentru toți cei care vor să citească mai multe despre această boală și despre Matyášek. La cumpărături veți putea adăuga în coș un voucher de 50, 100, 200 sau 500 Kč și să contribuiți astfel la toate cheltuielile lui Matyášek legate de boala sa.

Vă mulțumim! Monkey Mum.

Cine este Matyášek?

Bună, mă numesc Matyáš Exner. Locuiesc cu părinții mei în Dvůr Králové nad Labem. M-am născut ca un bebeluș complet sănătos pe 26.12.2020 - un fel de cadou de Crăciun întârziat. Părinții și sora mea mai mare s-au bucurat enorm de mine. Am intrat în Noul An ca o familie completă și fericită, dar atunci încă nu știam că viața ni se va întoarce cu susul în jos. Pentru părinții mei a fost o lovitură mare când, la 6 săptămâni, au aflat că sufăr de SMA - atrofie musculară spinală de tip I.

Ce este, de fapt, SMA?
Atrofia musculară spinală este o boală determinată genetic, care afectează nervul motor periferic (așa-numitul motoneuron), aflat în măduva spinării. În această boală, mușchiul este afectat, ceea ce se manifestă prin slăbiciune și, în fazele mai târzii ale bolii, și prin pierderea masei musculare, adică așa-numitele atrofii musculare.
Cel mai frecvent tip de atrofie musculară spinală, SMA tip I (pe care îl am eu), este și cea mai gravă formă din punct de vedere clinic. Primele simptome apar deja în perioada timpurie a sugarului, cel târziu până la 6 luni.

Cum a început, de fapt?
La 5 săptămâni, doctorița noastră de copii a observat că aveam o mobilitate redusă la piciorușe și că nu încercam să-mi ridic capul, așa că ne-a trimis la neurologie, unde doamna doctor m-a consultat și ne-a trimis, pentru siguranță, la centrul de neurologie din spitalul Thomayer. Acolo m-au examinat, au făcut analize pentru testarea genetică și au spus că rezultatele vor veni în câteva zile. Aceste zile, în care părinții mei sperau că totul va fi în regulă și că exercițiile vor ajuta, au fost grele, dar ei încă nu știau ce îi așteaptă. Când doamna doctor le-a spus mamei și tatălui diagnosticul meu, nu le-a venit să creadă. Nu știau practic nimic despre boala mea și, dintr-odată, aceasta le-a intrat în viață. Faptul că am avut noroc în nenorocire sub forma medicamentului Spinraza ne-a adus speranță într-o zi altfel foarte rea. Nu era timp de așteptat, iar medicamentul care poate opri evoluția bolii era un adevărat mic miracol. Părinții nu au ezitat nicio clipă și au fost de acord cu tratamentul meu chiar în ziua în care au aflat despre boală, pentru că este cel mai bun lucru pe care medicii mi-l pot oferi.

Primul medicament disponibil pentru boala SMA. Primele trei administrări se fac la interval de 14 zile, a patra după o lună, apoi la fiecare 4 luni. Spinraza nu vindecă boala, dar oprește evoluția ei, iar starea generală nu ar trebui să se agraveze. Dimpotrivă, în combinație cu exercițiile zilnice, ar trebui să se observe progrese în mobilitate. Singurul dezavantaj este că se administrează în lichidul cefalorahidian.

La ce voi folosi contribuția financiară?

Fiecare bănuț va fi folosit pentru nevoile mele în timpul tratamentului. Fie că este vorba despre cure costisitoare de recuperare sau despre toate dispozitivele și ajutoarele care mă vor ajuta să-mi dezvolt abilitățile.